Definición y clínica: Durante la infancia es principalmente asintomática, pero puede presentarse como hipertensión arterial y quistes renales múltiples en esta etapa; En la edad adulta se presenta con HTA en el 50-70% de los casos, asociado a deterioro progresivo de la función renal, requiriendo terapia de reemplazo renal entre la 5ta y 7ma década de vida, 10% a 11% de los pacientes con esta entidad presentan aneurismas intracraneales.
Definición y clínica: La epididimitis es una de las causas más comunes de dolor escrotal agudo. En varones mayores de 35 años, la etiología más común es la Escherichia coli, a modo de infección retrógrada con punto de partida de una infección urinaria baja. Por esta naturaleza de progresión suele verse afectada la cola antes del cuerpo y la cabeza del epidídimo. La afectación testicular, denominada orquiepididimitis, sucede en un 20-40% de los casos. Sin tratamiento, la epididimitis puede progresar hasta complicarse con la formación de un absceso o bien al infarto testicular, si el tratamiento con antibióticos es ineficaz, lo cual es indicación de drenaje quirúrgico.
Definición y clínica: Es la torsión del asa sigmoidea sobre su eje mesentérico. El sigmoide es el sitio más común de vólvulo de colon, representando el 60% al 75% de todos los casos. Con una tasa de mortalidad del 20-25%. Es una causa común de obstrucción del intestino grueso en ausencia de neoplasia y enfermedad diverticular. Es común en los pacientes ancianos. Los factores de riesgo son: Estreñimiento crónico, Colon sigmoide redundante, Enfermedad de Chagas, Dietas altas en fibra, Embarazo, Asociación con enfermedades como: Enfermedad de Parkinson, Esclerosis múltiple. El principal síntoma es la presencia de un dolor abdominal inespecífico asociado a vómito, incapacidad para la defecación o la expulsión de gases y distensión abdominal. La complicación más grave es la isquemia intestinal. Su tratamiento es quirúrgico y va a depender del tiempo evolutivo de la torsión.
Definición y Clínica: La enfermedad de Menkes, o tricopoliodistrofia, es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por un defecto en la proteína transportadora de cobre en las mitocondrias y la absorción alterada de cobre desde el tracto gastrointestinal. Los pacientes presentan hipotonía, hipotermia y convulsiones. A menudo se observa laxitud de la piel y las articulaciones, cabello grueso y escaso con puntas rotas e hipopigmentación, la enfermedad se conoce como «enfermedad del cabello rizado»
Definición y Clínica:El síntoma de presentación más común es un dolor en la región de la cadera, muslo, ingle y glúteos afectados. Aunque pocos pacientes pueden permanecer asintomáticos hasta etapas tardías. Típicamente afecta la superficie articular superior (hora 10 y 2 en punto) y comienza en la parte más anterior de la cadera. La necrosis avascular de la cabeza femoral es más común que otros sitios, presumiblemente debido a una combinación de suministro de sangre precaria y alta carga al estar de pie.
Definición y clínica: El vólvulo gástrico es una torsión del estómago que produce obstrucción de la salida gástrica y puede provocar isquemia o perforación. puede ser agudo o recurrente crónico. En el vólvulo agudo clínicamente se observa (la tríada de Borchardt) consistente en dolor epigástrico súbito, náuseas intratables e imposibilidad para el paso de una sonda nasogástrica El vólvulo ocurre con mayor frecuencia en pacientes de edad avanzada con una hernia hiatal tipo III o IV, las tipo IV representa el 2 a 5 % de las hernias hiatales, Debido al potencial de isquemia y perforación, el vólvulo gástrico agudo tiene una alta morbilidad y mortalidad si no se trata rápidamente con descompresión del estómago, reducción del vólvulo y corrección de la causa subyacente.
Definición y clínica: Debido a una obstrucción congénita del meato ureteral se forma una reacción hiperplásica con dilatación quística del segmento intravesical del uréter. El tamaño es variable, con rango desde un centímetro de diámetro hasta ocupar la totalidad del lumen vesical con prolapso hacia la uretra. Cursa con duplicación ureteral en un 75% de los casos. Se clasifican en simples o ectópicos:
Definición y clínica: El gastrocnemio es el músculo más superficial de la pantorrilla. El músculo gastrocnemio es propenso a lesionarse debido a su acción a través de dos articulaciones y su ubicación superficial. Generalmente ocurre en individuos activos, más frecuentemente en individuos de mediana edad. La extensión de la rodilla y la dorsiflexión forzada del tobillo parecen ser las causas biomecánicas más frecuentes de la lesión. Su cuadro clínico es presencia de dolor súbito en la parte posterior de la pantorrilla asociado con sensibilidad focal e hinchazón, en ocasiones se puede sentir una fosa en el sitio de la rotura.
Definición y clínica:
Acumulación de sangre entre el pericardio visceral y el parietal. Es una condición poco frecuente que suele relacionarse con cirugías de corazón abierto, en especial con el uso de anticoagulantes en recambios valvulares, y/o la utilización de bombas extracorpóreas durante la cirugía, otra causa puede ser el trauma torácico con lesión epicárdica.
Definición y clínica: La deformidad de Madelung puede deberse al cierre prematuro o desarrollo defectuoso del tercio cubital de su epífisis distal del radio. Esta deformidad resulta en un eje radial que se arquea con mayor espacio interóseo y subluxación dorsal de la articulación distal radiocubital. Puede presentarse de manera bilateral (50-60% de los pacientes). La presentación más frecuente lo hace como una deformidad congénita rara y generalmente no se manifiesta hasta la preadolescencia. En menor frecuencia puede desarrollarse como una consecuencia adquirida de un traumatismo (epifisiolisis), por ejemplo, fractura de Salter-Harris (V). La forma congénita tiene herencia autosómica dominante con penetrancia variable.