Definición y Clínica: La enfermedad de Menkes, o tricopoliodistrofia, es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por un defecto en la proteína transportadora de cobre en las mitocondrias y la absorción alterada de cobre desde el tracto gastrointestinal. Los pacientes presentan hipotonía, hipotermia y convulsiones. A menudo se observa laxitud de la piel y las articulaciones, cabello grueso y escaso con puntas rotas e hipopigmentación, la enfermedad se conoce como «enfermedad del cabello rizado»