Definición y Clínica: La enfermedad de Menkes, o tricopoliodistrofia, es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por un defecto en la proteína transportadora de cobre en las mitocondrias y la absorción alterada de cobre desde el tracto gastrointestinal. Los pacientes presentan hipotonía, hipotermia y convulsiones. A menudo se observa laxitud de la piel y las articulaciones, cabello grueso y escaso con puntas rotas e hipopigmentación, la enfermedad se conoce como «enfermedad del cabello rizado»
Imágenes: RMI Durante el período posnatal temprano puede ser irrelevante, excepto por la presencia de vasos cerebrales tortuosos. Las imágenes posteriores suelen mostrar una lesión progresiva de la sustancia blanca que afecta predominantemente las áreas frontal y temporal y atrofia cerebral progresiva con hemorragia subdural que puede simular lesiones relacionadas con el abuso infantil. La angiografía por RM representa los vasos cerebrales tortuosos
Un punto importante a este respecto es que la atrofia cerebral rápida en presencia de grandes hematomas subdurales bilaterales y sangre cortical aparente no es necesariamente una manifestación de trauma físico o asfixiante.
Diagnostico Diferencial:
Abuso infantil.
La 3-metil-crotonil-glicinuria.
- Johnsen DE,
- Coleman L,
- Poe
Bibliografía recomendada:
MR of progressive neurodegenerative change in treated Menkes’ kinky hair disease. Neuroradiology 1991;33:181–82 doi:10.1007/BF00588265 pmid:2046911