Definición y clínica: Durante la infancia es principalmente asintomática, pero puede presentarse como hipertensión arterial y quistes renales múltiples en esta etapa; En la edad adulta se presenta con HTA en el 50-70% de los casos, asociado a deterioro progresivo de la función renal, requiriendo terapia de reemplazo renal entre la 5ta y 7ma década de vida, 10% a 11% de los pacientes con esta entidad presentan aneurismas intracraneales.
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Definición y clínica: La epididimitis es una de las causas más comunes de dolor escrotal agudo. En varones mayores de 35 años, la etiología más común es la Escherichia coli, a modo de infección retrógrada con punto de partida de una infección urinaria baja. Por esta naturaleza de progresión suele verse afectada la cola antes del cuerpo y la cabeza del epidídimo. La afectación testicular, denominada orquiepididimitis, sucede en un 20-40% de los casos. Sin tratamiento, la epididimitis puede progresar hasta complicarse con la formación de un absceso o bien al infarto testicular, si el tratamiento con antibióticos es ineficaz, lo cual es indicación de drenaje quirúrgico.
Definición y clínica: Es la torsión del asa sigmoidea sobre su eje mesentérico. El sigmoide es el sitio más común de vólvulo de colon, representando el 60% al 75% de todos los casos. Con una tasa de mortalidad del 20-25%. Es una causa común de obstrucción del intestino grueso en ausencia de neoplasia y enfermedad diverticular. Es común en los pacientes ancianos. Los factores de riesgo son: Estreñimiento crónico, Colon sigmoide redundante, Enfermedad de Chagas, Dietas altas en fibra, Embarazo, Asociación con enfermedades como: Enfermedad de Parkinson, Esclerosis múltiple. El principal síntoma es la presencia de un dolor abdominal inespecífico asociado a vómito, incapacidad para la defecación o la expulsión de gases y distensión abdominal. La complicación más grave es la isquemia intestinal. Su tratamiento es quirúrgico y va a depender del tiempo evolutivo de la torsión.
Definición y Clínica: La enfermedad de Menkes, o tricopoliodistrofia, es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por un defecto en la proteína transportadora de cobre en las mitocondrias y la absorción alterada de cobre desde el tracto gastrointestinal. Los pacientes presentan hipotonía, hipotermia y convulsiones. A menudo se observa laxitud de la piel y las articulaciones, cabello grueso y escaso con puntas rotas e hipopigmentación, la enfermedad se conoce como «enfermedad del cabello rizado»
Definición y Clínica:El síntoma de presentación más común es un dolor en la región de la cadera, muslo, ingle y glúteos afectados. Aunque pocos pacientes pueden permanecer asintomáticos hasta etapas tardías. Típicamente afecta la superficie articular superior (hora 10 y 2 en punto) y comienza en la parte más anterior de la cadera. La necrosis avascular de la cabeza femoral es más común que otros sitios, presumiblemente debido a una combinación de suministro de sangre precaria y alta carga al estar de pie.
