ENFERMEDAD TREACHER COLLINS

MD: MABEL ROSERO UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA

Definición y Clínica:  Síndrome autosómico dominante que se caracteriza en general por hipoplasia y/o deformidad mandibulofacial, con compromiso del hueso malar, mandibular, del oído externo, oído medio y órbitas. También llamada Síndrome de Franceschetti o  Disostosis mandibulofacial de etiología Autosómico dominante, variabilidad fenotípica. Locus del mapa genético: 5q32 – q 33.1 Mutación génica de TCOF 1. Produce un defecto en la proteína de transporte nucleolar necesaria durante el desarrollo craneofacial. Se presenta en uno de cada 10.000 nacidos vivos Igual proporción hombres y mujeres. Si uno de los padres tiene la enfermedad, la probabilidad de que el hijo nazca con ella es del 50 por ciento. También aparece en recién nacidos con padres que no padecen la enfermedad.

clínica; Hipoacusia de conducción, Obstrucción de vías respiratorias, Orejas anormales,  o ausencia casi total de ellas, de implantación baja Pómulos poco desarrollados o ausencia de ellos. Micrognatia, Coloboma en el tercio lateral del párpado inferior Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas, Notable inclinación antimongoloide de las fisuras palpebrales,Paladar hendido

Imágenes: Hallazgos en el hueso temporal

  • Estenosis-atresia del conducto auditivo externo
  • Neumatización mastoidea reducida / ausente
  • Espacio del oído medio hipoplásico/atrésico
  • Huesecillos malformados, fusionados o ausentes.
  • Cóclea normal o malformada (giros aplanados)
  • Canal semicircular y vestíbulo normales o malformados.
Figura 1. TC 3D concavidad malar simétrica bilateral, micrognatia, Cóndilo mandibular pequeño , Hipoplasia del complejo cigomático.
Figura.2.  Tomografía en venta ósea, corte coronal muestra la atresia del conducto auditivo externo, Hipoplasia de antro y celdillas mastoideas con ausencia de neumatización, atresia de la caja timpánica y ausencia de la cadena osicular del oído medio del lado derecho.
FIGURA 3. Tc en ventana ósea, A. corte sagital B. corte axial.muestra el segmento pre mastoideo del canal facial hipoplásico y con desplazamiento ventral y ausencia del segmento mastoideo descendente derecho.

Micrognatia simétrica. Hipoplasia cigomática, malar y-o cóndilo mandibular. Hipoplasia orbitaria, microftalmia, atresia del conducto lagrimal. Craneosinostosis y malformaciones esqueléticas.

FIGURA 4. TC ventana ósea. A. corte coronal B. axial. muestra el canal semicircular lateral derecho corto.Figura 5. TC ventana ósea 0.6 mm corte axial. Se observa hipoplasia del hueso malar derecho, con elementos de osteosíntesis bilaterales. Nótese la hipoplasia del hueso cigomático derecho y del cóndilo de la mandíbula.
TC Peñasco,  corte axial, flecha  A: Caja timpánica hipoplásica y ausencia de huesecillos del oído. Flecha B: porción mastoidea descendente sin visualizar nervio facial. Flecha C: hipoplasia y ausencia de Neumatización de celdillas mastoideas. Flecha D: conducto auditivo externo ausente

Diagnóstico Diferencial:

  1. Síndrome de Goldenhar
  • Es una microsomía hemifacial, asimetría facial.
  • Mayor frecuencia de coristomas, apéndices cutáneos
  • Colobomas del párpado superior.
  • falta de patrones de herencia
  1. Síndrome  branquiootorrenal (síndrome de fositas auditivas-sordera)

Anomalías del oído, hipoacusia,  fositas preauriculares, fístulas branquiales, estenosis del conducto lagrimal y displasia renal.

Autosómico dominante con alta penetrancia y expresividad variable.

  1. Síndrome de disostosis acrofacial de Nager

Forma de disostosis mandibulofacial asociado a alteraciones del radio.

Presentación esporádica o familiar.

  • Hipoplasia mandibular y malar.
  • Orejas displásicas con defectos del conducto auditivo externo.
  • Sordera de conducción.
  • Inclinación hacia abajo de las fisuras palpebrales.
  • Fisura palatina y una extensión del pelo sobre la parte superior de la mejilla en forma de lengua.
  • Los defectos radiales oscilan desde la hipoplasia del pulgar hasta la ausencia de todo el eje radial.

Bibliografía recomendada:

* Harnsberger, H. y col. Diagnóstico por imagen Cabeza y Cuello. Segunda edición. III (2):19. Editorial MARBAN. 2011 . España.

* Somm Peter M. Radiología de cabeza y Cuello. Cuarta edición. Editorial ELSEVIER. 2004. España.

* James Stovin, James Lyon y Raymond C. Mandibulofacial dysostosis. Radiology. Vol 74.

* Lisa H. Lowe, MD, Timothy N. Booth, MD, Jeanne M. Joglar, MD, and Nancy K. Rollins, MD Midface anomalies in children. Radiographics. July. 2000. Vol 20.

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