Definición y Clínica: Síndrome autosómico dominante que se caracteriza en general por hipoplasia y/o deformidad mandibulofacial, con compromiso del hueso malar, mandibular, del oído externo, oído medio y órbitas. También llamada Síndrome de Franceschetti o Disostosis mandibulofacial de etiología Autosómico dominante, variabilidad fenotípica. Locus del mapa genético: 5q32 – q 33.1 Mutación génica de TCOF 1. Produce un defecto en la proteína de transporte nucleolar necesaria durante el desarrollo craneofacial. Se presenta en uno de cada 10.000 nacidos vivos Igual proporción hombres y mujeres. Si uno de los padres tiene la enfermedad, la probabilidad de que el hijo nazca con ella es del 50 por ciento. También aparece en recién nacidos con padres que no padecen la enfermedad.