Enfermedad de Huntington Diagnóstico Temprano Preclínico.

Definición y Clínica: es una condición hereditaria autosómica dominante. El defecto genético responsable se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 y al ser autosómico dominante, el defecto genético que se ha establecido en un individuo conduce inevitablemente a la expresión de la enfermedad en algún momento de su vida.La enfermedad se caracteriza por un inicio insidioso, seguido de un deterioro cognitivo progresivo, trastornos psiquiátricos y deterioro motor. El inicio clínico se define por la presencia de signos motores inequívocos y generalmente ocurre a mediados de la edad adulta entre 35 y 45 años con una incidencia de 10 casos cada 100.000 habitantes. La muerte generalmente ocurre entre 15 y 20 años después.

Imágenes: Las Imágenes tiene el rol de buscar un un biomarcador para monitorizar la progresión de la enfermedad así como sugerir su diagnóstico precoz dentro del abanico de enfermedades Neurodegenerativas.

El dato dominante es la pérdida bilateral y simétrica del volumen de los núcleos caudados, seguidos por la corteza cerebral, tálamo y sustancia nigra. En la forma juvenil el núcleo caudado suele estar hiperintenso en T2.

La espectroscopia puede presentar un incremento del Lactato tanto a nivel ganglio basal como de la corteza cerebral al igual que un descenso del cociente Naa/Cr secundario a la pérdida del volumen.

Diagnóstico Diferencial:

Enfermedad de Wilson, enfermedad de Leigh, Intoxicación con Monóxido de Carbono y Hallervorden-Spatz

Bibliografía recomendada:

Regional Distribution and Clinical Correlates of White Matter Structural Damage in Huntington Disease: A Tract-Based Spatial Statistics StudyR. Della Nave, A. Ginestroni, C. Tessa, M. Giannelli, S. Piacentini, M. Filippi and M. Mascalchi American Journal of Neuroradiology October 2010, 31 (9) 1675-1681; DOI:

Magnetization Transfer Imaging in Premanifest and Manifest Huntington Disease: A 2-Year Follow-UpS.J.A. van den Bogaard, E.M. Dumas, E.P. Hart, J. Milles, R. Reilmann, J.C. Stout, D. Craufurd, C.R. Gibbard, S.J. Tabrizi, M.A. van Buchem, J. van der Grond and R.A.C. RoosAmerican Journal of Neuroradiology February 2013, 34 (2) 317-322; DOI: https://doi.org/10.3174/ajnr.A3303