Es una variante clínica de la discinesia ciliar primaria caracterizado por la tríada situs inversus , bronquiectasias y sinusitis crónica. Se cree que existe una relación entre el movimiento ciliar y la orientación de los órganos en la embriogénesis, ya que la movilidad de los cilios nodales determina la orientación izquierda-derecha . En el 50 % de los casos, la discinecia ciliar primaria se acompaña de defectos en la lateralidad de los órganos, y esta asociación con situs inversus es lo que se denomina síndrome de Kartagener este puede ser parcial (sólo afecta al corazón) o total (se asocia a imagen en espejo de las vísceras abdominales con hígado a la izquierda y corazón a la derecha).
Es una enfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo, de una baja incidencia, calculada en 1:15.000 casos en la población general.
FISIOPATOLOGÍA
Los cilios son organelos esenciales para ciertos grupos celulares. Su función, históricamente, es reconocida en el movimiento celular y el transporte de fluidos sobre superficies mucosas. El núcleo o axonema del cilio consiste en una estructura de nueve microtúbulos emparejados que rodean un par central de microtúbulos. Las nueve parejas externas tienen brazos de dineína, uno externo y uno interno, que actúan como motores moleculares
En el sistema respiratorio se pueden encontrar cilios en la superficie de las vías respiratorias altas y bajas y cumplen una función defensiva contra partículas y microrganismos inhalados. Normalmente, los cilios se mueven de manera sincrónica y rítmica a una frecuencia de alrededor 8 a 12 Hz (temperatura ambiente), movimiento que es crítico para desplazar los fluidos a través de las vías aéreas. Las alteraciones ciliares se han clasificado en dos categorías diferentes: defectos primarios de la estructura ciliar y anormalidades inespecíficas adquiridas . Dentro de las alteraciones adquiridas podemos encontrar cilios hinchados, cilios compuestos, vacuolas ciliadas.
MANIFESTACIONES CLINICAS
Se manifiesta clínicamente, por infecciones de las vías respiratorias altas y bajas crónicas (que incluye el oído medio) desde el momento de nacer. Las bronquiectasias están presentes en más del 80% de los pacientes, y hay una correlación entre su aparición y la edad, de manera que en los individuos más jóvenes aún no se han desarrollado. La sinusitis crónica es constante, así como la hipoplasia de los senos paranasales, sobre todo del frontal, como consecuencia del defecto eutrófico de una mucosa enferma.
DIAGNÓSTICO
Al tratarse de una enfermedad rara y poco frecuente,. El diagnóstico se debe basar en la clínica; de ahí que sea clave en el caso del síndrome de Kartagener la presencia de infecciones respiratorias recurrentes y el hallazgo radiológico de situs inversus. Sin embrago, en los casos que no se presentan con la tríada, pueden usarse varias pruebas para confirmar el diagnóstico.
Rx tórax los hallazgos característicos son dextrocardia, bronquiectasias y consolidaciones pulmonares.
TC: Se visualizan bronquiectasias, engrosamiento peribronquial, presencia de tapones mucosos, atrapamiento aéreo, opacidades en vidrio esmerilado asociado o no a consolidaciones, hiperinflación, áreas de atelectasia, así como imágenes en árbol en brote (pequeñas opacidades centrilobulillares) resultado de la afectación de la pequeña vía aérea. Las bronquiectasias varicoidales afectan preferentemente a los lóbulos inferiores, en particular el lóbulo medio derecho y la lingula, con pérdida crónica de volumen y consolidación.
TRATAMIENTO
Hasta el momento no existe una terapia específica para el manejo de la discinecia ciliar primaria y, por consiguiente, del síndrome de Kartagener. Se recomiendan medidas de aclaramiento y limpieza de la vía aérea mediante terapia respiratoria, eliminación de agentes nocivos como tabaquismo activo o pasivo y la vacunación contra influenza y neumococo en todos los pacientes. Una vez instaurado el proceso infeccioso el tratamiento antibiótico adecuado.
BIBLIOGRAFIA:
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