Definición y Clínica:
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un síndrome autosómico dominante poco común que se asocia con el desarrollo de tumores en una variedad de sistemas y de órganos, los más comunes son el Hemangioblastoma del sistema nervioso central y la retina . Las manifestaciones oculares de la enfermedad fueron descritas por primera vez de forma independiente por 2 oftalmólogos, Treacher Collins en 1894 y Eugene von Hippel en 1904. Describieron familias con crecimientos retinianos angiomatosos. El patólogo sueco Arvid Lindau reconoció que estas lesiones retinianas estaban asociadas con un mayor riesgo de desarrollar hemangioblastomas en SNC. Se ha asociado con muchas otras lesiones, como el carcinoma renal de células claras, el feocromocitoma, los tumores del saco endolinfático, los cistoadenomas epididimales y de ligamentos anchos y los tumores de células de los islotes. Se estima que la prevalencia está entre 1 en 31.000 y 1 en 53.000.
Imágenes:
El diagnóstico se realiza utilizando criterios clínicos. A los pacientes con antecedentes familiares se les diagnostica la enfermedad en presencia de un tumor adicional: un hemangioblastoma del SNC, un feocromocitoma o un carcinoma renal de células claras. Aquellos sin antecedentes familiares deben tener 2 hemangioblastomas del SNC o 1 hemangioblastoma del SNC con feocromocitoma o carcinoma renal de células claras. Con el conocimiento actual de la base genética el diagnóstico puede realizarse en individuos que no satisfacen los criterios de diagnóstico clínico.
El papel del Radiólogo es alertar sobre la posibilidad de esta entidad ante el hallazgo de neoplasia renal bilateral, ya que el cribado y el seguimiento -control se realiza prioritariamente mediante Diagnóstico por Imágenes.
Los hemangioblastomas del SNC son los tumores más comunes en la enfermedad y afectan al 60% -80% de todos los pacientes y son la presentación en aproximadamente el 40% de los casos. La enfermedad de VHL representa aproximadamente un tercio de los pacientes con hemangioblastomas del SNC. El sitio más común es el cerebelo 44% -72%, seguido de la médula espinal 13% -50%, el tronco encefálico 10% -25% y las estructuras supratentoriales (1%).
Las imágenes también son vitales en la identificación y vigilancia de lesiones fuera del SNC, incluidos el páncreas, los riñones, las glándulas suprarrenales y los órganos reproductores. La identificación del carcinoma renal es de particular importancia porque es la principal neoplasia maligna de la enfermedad de VHL y una de las principales causas de mortalidad. Aunque los hemangioblastomas retinianos son el segundo tumor más común en la enfermedad de VHL, generalmente solo son detectables.
En nuestro caso, el proceso de diagnóstico, es realizado debido al hallazgo de Cáncer renal bilateral debiendo obligadamente pensar en Von Hippel Lindau. Si bien el Cáncer Renal Bilateral representa menos del 7% de los casos de Neoplasia Renal, en la enfermedad de Von Hippel Lindau es una asociación frecuente que no debemos dejar de pensar. La frecuencia de VHL y cáncer renal puede ser de hasta el 50% y es la causa más importante de morbimortalidad en VHL.
Diagnóstico Diferencial:
Sturge-Weber, Hemangioblastoma Cerebeloso, Neoplasia renal.
Bibliografía recomendada:
- Taouli B, Ghouadni M, Corréas JM, et al Spectrum of abdominal imaging findings in von Hippel-Lindau disease. AJR Roentgenol 2003;181:104954 doi:10.2214/ajr.181.4.1811049 pmid:1450022