Autor;  Jesús Ignacio Salcedo Ortiz. Universidad de Antioquia. San Juan de Pasto, Colombia.

Definición y Clínica: El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) o enfermedad de Bourneville-Pringle, es una facomatosis o síndrome neurocutáneo, ocasionada por un trastorno genético multisistémico autosómico dominante en donde existen epilepsia, tumores multiorgánicos, y hamartomas. En los hamartomas del SNC existen neuronas displásicas y células gigantes. Esta patología es causada por una mutación en el gen TSC1  en el cromosoma 9, y el TSC2, en el cromosoma 16. La morbimortalidad es elevada, el 40% de los pacientes fallecen antes de los 35 años, debido a insuficiencia renal, tumor cerebral o status epiléptico. La tríada clásica  de la Esclerosis Tuberosa está constituida por retraso mental, epilepsia y adenoma sebáceo de la piel, aunque en un elevado porcentaje la tríada es incompleta.

Imágenes: Se pueden encontrar una constelación de hallazgos siendo los más importantes los mencionados abajo.

• Túberes subcorticales / corticales: (95%) de distribución Frontal> parietal> occipital> temporal> cerebelo.
• Nódulos subependimarios: Nódulos calcificados subependimarios (hamartomas) (SEN).
• Astrocitomas subependimarios: Los astrocitomas de células gigantes subependimarios (SEGA) se presentan en el 15%; la mayoría situados en el foramen de Monro.
• Alteraciones de la sustancia blanca: Lesiones quísticas en la sustancia blanca (degeneración quística cerebral).
• Corteza engrosada, circunvoluciones corticales ampliadas asociadas a tubérculos subcorticales.

Hallazgos en TC

Túberes corticales / subcorticales.

En las edades tempranas:

• De baja densidad.
• Depósitos de calcio.
• Masa cortical con depósitos de calcio.

En las edades mar tardías:

• Lesiones isodensas o calcificadas (50% en 10 años)

Ventriculomegalia común incluso sin astrocitomas subependimarios de células gigantes (SEGA).

Hallazgos en RM

T1:

• Tubérculos subcorticales / corticales: tempranamente alta señal en T1 pero variable después de la maduración de la mielina, A medida que el encéfalo se mieliniza, se tornan iso-hipointensos en ponderación T1 e hiperintensos en ponderación T2.
• Quistes focales lacunares (similares a los de etiología vascular).

T2:

• Señal variable (en relación con la maduración de mielina)

FLAIR: Posee una sensibilidad aumentada en el diagnóstico de los túberes corticales, tanto en niños como en adultos. Las imágenes se identifican como hiperintensas y presentan límites difusos en el sitio donde se encuentran las lesiones

T2 * GRE:

• Nódulos calcificados subependimarios (hamartomas) (SEN).Cuando los túberes se calcifican, suelen verse hipointensos en la secuencia GRE y levemente hiperintensos en ponderación T1.

DIFUSION:

• En la difusión por resonancia magnética (DWI), los túberes corticales presentan un incremento en coeficiente de difusión aparente (ADC), que expresa una expansión del espacio extracelular y se debe a la presencia de astrogliosis e hipomielinización

T1 C +: La captación post contraste paramagnético es variable, siendo más frecuente la ausencia de realce.

Secuencia más útil para la comprobación de diagnóstico FLAIR y T1 secuencias más sensibles para el diagnóstico. Los astrocitomas subependimarios de células gigantes (SEGA) se diferencian de los nódulos subependimarios (SEN) por su tamaño así: SEN < 1.3 cm SEGA > 1.3 cm.

Diagnóstico Diferencial:

• Heterotopía subependimaria ligada al cromosoma X.
• Síndromes TORCH: cuando hay infección por Citomegalovirus (CMV) se pueden encontrar lesiones similares en las zonas periventriculares las cuales presentan depósitos de calcio, lesiones típicas de la sustancia blanca y polimicrogiria.
• Displasia cortical tipo Taylor (FCD tipo 2).

Bibliografía recomendada:

Baskin H. The pathogenesis  and imaging of the tuberous sclerosis complex. Pediatr Radiol 2008; 38: 936-52

Kalantari B, Salamon N. Neuroimaging of tuberous sclerosis: spectrum of patho logic findings and frontiers in imaging. AJR 2008; 190: W304-W308

Altman NR, Purser RK, Donovan MJ. Tuberous sclerosis: characteristics at CT and MR imaging. Radiology 1998; 167: 527-32

Barkovich AJ. Facomatosis. En: Barkovich AJ. Neuroimagenología pediátrica. Madrid: Marbán; 2001. p. 417-29.