Enfermedad de Huntington. Diagnóstico Pacientes No Sintomáticos.

Dr. Javier Martinez. Especialista Diagnostico por Imagenes UNC. Argentina.

Enfermedad de Huntington Diagnóstico Temprano Preclínico.

Definición y Clínica: es una condición hereditaria autosómica dominante. El defecto genético responsable se localiza en el brazo corto del cromosoma 4 y al ser autosómico dominante, el defecto genético que se ha establecido en un individuo conduce inevitablemente a la expresión de la enfermedad en algún momento de su vida.La enfermedad se caracteriza por un inicio insidioso, seguido de un deterioro cognitivo progresivo, trastornos psiquiátricos y deterioro motor. El inicio clínico se define por la presencia de signos motores inequívocos y generalmente ocurre a mediados de la edad adulta entre 35 y 45 años con una incidencia de 10 casos cada 100.000 habitantes. La muerte generalmente ocurre entre 15 y 20 años después.

Read More

Granulomatosis de Wegener Sinunasal

Dr. Javier Martinez. Especialista Diagnostico por Imagenes UNC. Argentina.

Definición y clínica; La granulomatosis de wegener sinonasal es una enfermedad granulomatosa necrotizante que afecta las cavidades sinusales de etiología desconocida presumiblemente autoinmune es considerada una enfermedad poco frecuente y el 90% de los pacientes presentan síntomas y afectación de la cabeza y el cuello.

Read More