CASO # 201 ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA DOMINANTE

Paciente masculino de 40 años de edad, con diagnóstico previo de enfermedad poliquística renal autosómica dominante, valorado con MRI por dolor abdominal. 

Diagnóstico: Enfermedad renal poliquística autosómica dominante.

Definición y clínica:  Durante la infancia es principalmente asintomática, pero puede presentarse como hipertensión arterial y quistes renales múltiples en esta etapa; En la edad adulta se presenta con HTA en el 50-70% de los casos, asociado a deterioro progresivo de la función renal, requiriendo terapia de remplazo renal entre la 5ta y 7ma década de vida, 10% a 11% de los pacientes con esta entidad presentan aneurismas intracraneales.

La enfermedad renal poliquística autosómica dominante, tiene una incidencia de 1 cada 1000 personas, es una patología hereditaria, aunque 5% al ​​15% de los casos son el resultado de una mutación esporádica de novo, sin antecedentes familiares identificables.

Claves diagnosticas: Las imágenes de ecografía, TC y RM muestran quistes renales simples generalmente, con ubicación cortical y medular, los cuales aumentan de tamaño y número con el tiempo, se presenta litiasis renal asociada y presencia de quistes en otras ubicaciones más comúnmente en el hígado, el páncreas, vesículas seminales y las membranas aracnoideas.

Tratamiento:

La enfermedad poliquística autosómica dominante, es progresiva y no tiene tratamiento específico. El control de la presión arterial y la minimización de la exposición nefrotóxica son la recomendación actual y en el caso de quistes sintomáticos grandes se tratan con aspiración guiada por imagen y escleroterapia con etanol reportando excelentes resultados a largo plazo.

Ambos riñones se presentan significativamente dismórficos debido a la presencia de múltiples imágenes de aspecto quístico con señal predominantemente liquida, aunque algunos presentan señal mixta con hemosiderina y sangre en distintos estadios evolutivos, presentando la mayoría de las lesiones facilitación de la difusión de agua, se observa una discreta cantidad de líquido que discurre caudal al polo inferior del riñón izquierdo y sobre el segmento intra-pélvico del musculo psoas iliaco izquierdo, hecho que podría ser atribuible a ruptura de algún quiste, no pudiendo descartar otra etiología. Glandular hepática, presenta múltiples imágenes de comportamiento quístico entre 2mm y 20mm de diámetro promedio, distribución multi-segmentaria, sin presentar la glándula organomegalia.
Javier Martínez. MD

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Dr. Jhon Escudero R. Universidad Tecnológica de Pereira. Pereira Colombia.